DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录

       斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。

        基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者DNA的疾病至关重要，一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以根据需要为患者量身定制治疗方法。

        科学家们此次设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快速”——最快的诊断在7小时多一点的时间内作出。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和痊愈时间，在护理上花费更少。更关键的是，更快的测序依旧能够保质保量。